Appraksi (dispraxia), (Yürümek, koşmak, merdiven çıkmak, çömelmek-kalkmak gibi kaba motor ya da kaşık tutmak, parmağıyla dokunmak gibi ince motor)motor hareketleri gerçekleştirmek için vücudun program yapaması (veya program yapma yeteneğinin azalması), Rett’in en köklü ve ciddi sakıncalı yönüdür. Mutasyon, Rett’e sahip bireylerin yapmak istediklerini yerine getirmesini zorlaştıran, gözle görme ve konuşma da dâhil olmak üzere her beden hareketine müdahale edebilir. Bu apraksi ve konuşamama nedeniyle zekâlarını doğru bir şekilde değerlendirmek çok zordur. Çoğu geleneksel test yöntemi, Rett’li kişiler için imkânsız olabilecek ellerini ve / veya konuşmalarını kullanmalarını gerektirir. Hareketlilikleri gecikebilir ve sürünerek veya yürümede güçlük çekebilirler.

Rett Sendromu dejeneratif bir bozukluk değil, nörogelişimsel bir bozukluktur. Hastalık veya komplikasyonlardan kaçınmak şartı ile yetişkinlik dönemi dâhil hayatta kalma beklenir.

Dünya çapındaki yaygınlık oranı 1: 10,000 ila 1: 23,000 canlı dişi doğum aralığındadır; bu da, kadınlarda, ABD’de her yenidoğanın test edildiği doğuştan gelen bir metabolizma bozukluğu olan fenilketonüri (PKU)’dan iki ila üç kat daha yaygın olduğu anlamına gelir. Rett sıklıkla otizm, serebral palsi veya spesifik olmayan gelişimsel gecikme olarak yanlış teşhis edilir. Birçok sağlık uzmanı Rett’i tanımıyor olsa da, kızlarda gelişme geriliğinin nispeten sık nedenlerinden birisidir.

Rett’e benzeyebilecek diğer olası rahatsızlıklar elenmelidir. Bunlara, Angelman Sendromu ve nöronal seroid lipofüzinozun infantil formları dâhildir. Rett’li kızlar sıklıkla otizm ve serebral palsi olarak yanlış teşhis edilir. Dikkatli klinik değerlendirme bu bozuklukları ayırt edebilir.

MECP2 gen mutasyonu en çok Rett’te bulunur. Bu tür mutasyona sahip bazı çocuklar, otizmin daha tipik özelliklerini sergileyebilir. Rett öncelikli olarak kızlarda görülürken, otizm erkek çocuklarda daha sık görülür. Her iki durumda da, konuşma ve duygusal temas zayıflar. Bununla birlikte, Rett kriterlerini karşılayan çocuklar, otizmde görülen kafa büyümesi hızının yavaşlaması, amaçlı el becerilerinin kaybedilmesi ve hareketlilik veya düzensiz solunum şekilleri gibi Rett’te görülen belirtilerle gösterirler. Otizimde elle çırpma sık görülürken, Rett’te görülen amaçsız el stereotiplerinin repertuarı otizmde görülmez. Rett’li çocuk hemen hemen her zaman insanları nesnelere tercih eder ancak otizmde tam tersi görülür, yani Rett’li kızlar insanlarla daha sıcak ilişki kurarken otizmde tam tersidir. Otizminkinden farklı olarak, Rett çocuğu genellikle sevimliğe sahiptir. Rettli çocuklar genellikle erken yaşlarda otistik benzeri özelliklere sahipken bu özellikler yaşları ilerledikçe kaybolur.

Klinik tanı aşamssında uzmanlar, Rett’de dünyanın önde gelen yetkilileri tarafından geliştirilen bir Rett Tanı Ölçütleri Çalışma Sayfası’na başvuracaklardır. Çocuğunuzun doktoru erken gelişim dönemlerine ve bu dönemdeki gelişimlerine dikkatle bakar ve tıbbi geçmişi ile fiziksel ve nörolojik durumlarını değerlendirecektir. Bu aşamada MeCP2 mutasyon bulma zorunluluğu yoktur. Çocuğunuz üç kategoriden birinde değerlendirilebilir:

Kasik Rett: klinik tanı ölçütlerini karşılayanlar.

Atipik Rett: klasik Rett Sendromu tanı kriterlerinin tamamını karşılamayanlar. Atipik Rett tanısı, ana kriterlerden en az üçünü ve onbir destekleyici kriterden beşini içermelidir. Atipik RTT tüm RTT teşhilerinin % 15-20’sini oluşturur.
Atipik RTT tipleri şunları içerir:

Konjenital Başlangıçlı Rett: Gelişimsel gecikme, doğumdan kısa bir süre sonra normal bir gelişme olmadan fark edilir; Ya da erken gelişimi engelleyen erken çocukluk döneminde şiddetli nöbetler.

Geç Başlangıçlı Rett: doğumdan sonraki 18 aylık gelişme evresinden ötesinde bazı durumlarda, 10 yıl veya daha fazla yaşa kadar gecikmiş işaretler olması.

Konuşmanın kodrunduğu Rett: Daha yumuşak özellikler görülür, konuşma becerisi korunmuştur.

Erkek Rett: Klinefelter (XXY) veya somatik mozaikli erkeklerde görülebilir.

Çoğu ebeveyn, çocuklarını herkesten daha iyi tanıyor. Çoğu zaman, Rett Sendromu teşhis kriterlerini inceleyen ebeveynler, belirtilerin çocuklarına uyduğunu ilk açıklamada farkedebiliyorlar. Teşhis Kriterleri Yönergelerini inceleyin, ana kriterlerden 3 ve yardımcı kriterlerden 5 adedi çocuğunuza uygun ise, çocuğunuzda Rett Sendromu olduğunu büyük oranda söyleyebilirsiniz. Kesin teşhis için genetik ve nörogelişimsel uzman görüşü gereklidir.

Dünya üzerindenki bütün ırklarda görülme olasılığı ve sıklığı benzerdir. Belirli bir ırka özgü hastalık değildir.

Evre I
Erken Başlangıç Aşaması
Yaş: 6 Aydan 1,5 yaşına kadar
Süre: Aylar

Evre II
Hızlı Tahribatlı Aşama
Yaş: 1 ile 4 yaş arası
Süre: Haftalardan aylara

Evre III
Plato evresi
Yaş: Okul öncesinden yetişkinliğe
süre: Onyıllar

Evre IV
Geç Motor Kabiliyet Kaybı Aşaması
Yaş: Hareket yetisi kaybedildiğinde (hiç yürüyemeyenler evre II’den evre IV’e geçerler, 5-25+ yaşlar)
Süre: On yıllara kadar

Hayır.

Rett Sendromu evreleri sadece bozukluğun doğal geçmişini anlamayı kolaylaştırmak için sağlanmıştır. Rett Sendromu’nun gidişatı önceden belirlenmemiş olup, semptomların hızı ve şiddeti, Rett Sendromu’nun başlama yaşı çocuktan çocuğa farklılık gösterir. Bu yüzden aynı yaşta iki kız birbirinden çok faklı görünebilir