Teşhis Hakkında* 

Rett sendromu (RTT) genellikle Otizm, Serebral Palsi veya spesifik olmayan gelişimsel gecikme olarak yanlış teşhis edilir. MECP2 mutasyonunun varlığını onaylamak için basit bir kan testi vardır; bununla birlikte, MECP2 mutasyonunun başka bozukluklarda da görüldüğünü bildiğimiz için, MECP2 mutasyonunun varlığı Rett Sendromunun teşhisi için yeterli değildir. Tanı, mutasyon varlığını (moleküler tanı) veya tanı ölçütlerini yerine getirmesini (gözlenen belirti ve semptomlara dayalı klinik bir tanı) veya her ikisini gerektirir. Aşağıda, tanı ölçütleri listesi verilmektedir. Rett Sendromu Tanısı için Gerekenler Doğum sonrası kafa büyümesinde yavaşlama gözlemlendiğinde [...]

Devamını oku...

Rett Sendromunun Öyküsü *

1954’te Avusturya’nın Viyana kentinde bir çocuk doktoru olan Dr. Andreas Rett, iki kızın anneleri ile birlikte bekleme salonunda oturduğunu fark etti. Bu çocukların aynı tekrarlayan el-yıkama benzeri hareketleri yaptıklarını gördü. Merakla onların klinik ve gelişimsel geçmişlerini karşılaştırdı ve çok benzer olduklarını keşfetti. Dr. Rett hemşireyle görüşerek, kendi bölümünde benzer davranışları olan altı kız daha olduğunu öğrendi. Şüphesiz, bütün kızların aynı bozukluğu olması gerektiğini düşündü. Kendi hastalarını incelemekle yetinmeyen Dr. Rett, bu kızları filme almış ve benzer semptomları olan diğer çocukları [...]

Devamını oku...

Rett Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular *

Rett Sendromu nedir? Rett Sendromu (RTT), bebeklik veya erken çocukluk döneminde etkilerini göstermeye başlayan benzersiz bir nörogelişimsel bozukluktur. Hemen hemen sadece kız çocuklarında görülmesine rağmen, nadir de olsa, erkeklerde görülür. Tüm dünyadaki tüm ırk ve etnik gruplarda bulunur.   Rett Sendromlu erkekler hakkında ne biliyoruz? MECP2, X bağlantılı bir gen olduğundan, Rett Sendromunun sadece kızları etkilediği düşünülmüştür. Bununla birlikte, artık bir erkeklerde hangi durumlarda Rett Sendromu tanısı konulduğu hakkında daha fazla şey biliyoruz. Rett Sendromuna yol açan olası üç genetik mutasyon erkeklerde ortaya çıkabilir: Normal [...]

Devamını oku...

Rett Sendromu Nedir? *

Rett Sendromu, bebeklik çağında teşhis edilebilen ve neredeyse daima kızlarda görülen eşsiz bir doğum sonrası nörolojik bozukluktur. Çok nadir olarak erkeklerde görülebilir. Rett Sendromu, çoğunlukla Otizm, Serebral Palsi veya spesifik olmayan gelişimsel gecikme olarak yanlış teşhis edilmiştir. Rett Sendromu, X kromozomu üzerindeki MECP2 adlı bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. MECP2 geninde 200’den fazla farklı mutasyon çeşidi olduğu tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu sekiz farklı “sıcak noktada (Hot Spot)” bulunur. Rett Sendromu tüm ırk ve etnik gruplarda görülür ve dünya genelinde her 10.000 kız [...]

Devamını oku...