RETT SENDROMU NEDİR?

 

Rett Sendromu, bebeklik çağında teşhis edilebilen ve neredeyse daima kızlarda görülen eşsiz bir doğum sonrası nörolojik bozukluktur. Çok nadir olarak erkeklerde görülebilir.

Rett Sendromu, çoğunlukla Otizm, Serebral Palsi veya spesifik olmayan gelişimsel gecikme olarak yanlış teşhis edilmiştir.

Rett Sendromu, X kromozomu üzerindeki MECP2 adlı bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. MECP2 geninde 200’den fazla farklı mutasyon çeşidi olduğu tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu sekiz farklı “sıcak noktada (Hot Spot)” bulunur.

Rett Sendromu tüm ırk ve etnik gruplarda görülür ve dünya genelinde her 10.000 kız bebek doğumundan birinde görülür. Ortaya çıkması tamamen tesadüfidir yani, anne ya da baba Rett Sendromu taşıyıcısı değillerdir.

Rett Sendromu doğum sonrası görülen nörolojik bir hastalıktır. Dejeneratif bir bozukluk değildir.

Rett Sendromu, bilişsel, duyusal, duygusal, motor ve otonomik işlevden sorumlu beyin işlevinde sorunlara neden olur. Bu sorunlar öğrenme, konuşma, duyusal duyular, ruh hali, hareket, nefes alma, kalp fonksiyonu ve hatta çiğneme, yutkunma ve sindirim sorunlarından bir ya da birkaçını içerebilir.

Rett Sendromu belirtileri, görünüşte normal ya da normal gelişiminin erken döneminden sonra, becerilerin yavaşlaması veya durgunluğunun yaşandığı, doğumdan sonraki altı aydan on sekiz aya kadar olan süreçte ortaya çıkar. İletişim becerilerinin kaybedildiği ve ellerin amaçlı kullanımının azaldığı bir gerileme dönemi yaşanır. Aynı zamanda, el yakıma benzeri kalıplaşmış (sterotipik) el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve baş büyümesinin normal oranının yavaşlaması gibi belirtiler ortaya çıkar. Diğer sorunlar, nöbetler ve uyanıkken soluk alıp vermede düzensizlikler olabilir. Erken dönemlerde, çocuk sinirli yada huzursuz olduğunda ya da ağlarken bir izolasyon veya çekilme dönemi olabilir. Zamanla motor problemleri artabilir ancak genel olarak sinirlilik azalır ve göz teması ve iletişim gelişir.

Rett Sendromu, MECP2 mutasyonunu tanımlamak için basit bir kan testiyle doğrulanır. Bununla birlikte, MECP2 mutasyonu başka bozukluklarda da görüldüğünden, MECP2 mutasyonunun varlığı, Rett Sendromunun teşhisi için yeterli değildir. Teşhis, mutasyonun varlığını (moleküler tanı) veya tanı kriterlerinin varlığını (gözlemleyebileceğiniz belirtiler ve belirtilere dayalı bir klinik tanı) veya her ikisini birden gerektirir.

Rett Sendromu, hafif ila şiddetli arasında değişen çeşitli derecelerde kendini gösterebilir. Rett Sendromunun seyri ve şiddetini, mutasyon yeri, tipi ve X inaktivasyonunu belirler. Bu nedenle, aynı mutasyona sahip aynı yaştaki iki kız oldukça farklı görünebilir.

Rett sendromu birçok zorluk getirir ancak sevgi, yoğun terapi ve yardımla Rett Sendromlu bireyler okul ve topluluk faaliyetlerinden orta yaş ve sonrasına kadar yararlanabilirler

 

 

*Kaynak:
International Rett Syndrome Association –  www.rettsyndrome.org