Rett Sendromunun Öyküsü

1954’te Avusturya’nın Viyana kentinde bir çocuk doktoru olan Dr. Andreas Rett, iki kızın anneleri ile birlikte bekleme salonunda oturduğunu fark etti. Bu çocukların aynı tekrarlayan el-yıkama benzeri hareketleri yaptıklarını gördü. Merakla onların klinik ve gelişimsel geçmişlerini karşılaştırdı ve çok benzer olduklarını keşfetti.

Dr. Rett hemşireyle görüşerek, kendi bölümünde benzer davranışları olan altı kız daha olduğunu öğrendi. Şüphesiz, bütün kızların aynı bozukluğu olması gerektiğini düşündü. Kendi hastalarını incelemekle yetinmeyen Dr. Rett, bu kızları filme almış ve benzer semptomları olan diğer çocukları aramak için Avrupa’da dolaşmıştır.

Bu arada, 1960’da, İsveç’te oldukça benzer belirtilere sahip olan genç kadın hastalar, kendi doktorları Dr. Bengt Hagberg’in dikkatini çekti. Dr. Hagberg, bu kızların kayıtlarını topladı ve bu ilgi çekici olguyu incelemek için daha fazla vakti olduğunda onlara geri dönmeyi düşünerek bir kenara koydu.

Daha sonra, 1966’da Dr. Rett, dünyanın birçok yerinde çok daha fazla bilinirliğe sahip olduğundan çalışmalarını bir araya topladığı makalelerini bazı Alman tıp dergilerinde yayımladı. Rett sendromu 1977’de Dr. Rett tarafından İngilizcede bir İngilizce tanımını yayınladıktan olsa da tıbbi bir terim olarak medikal dünyada saklı kaldı: Dr. Rett’in makalesinin ve bulgularının yayınlandığı İnternet öncesi dünya 21. Yüzyılda kabul edilen elektronik bilgi yollarından yoksundu.

Ancak, 1983’te İngiliz dergisi Annals of Nurology’de Rett sendromu üzerine bir makale yayınlandı. Hagberg ve arkadaşları tarafından yazılmış olan raporda sonunda Rett Sendromu profili ortaya çıkarıldı ve bu makale, Rett Sendromunun daha birçok araştırmacının ilgi alanına girmesine vesile oldu. Bu makale, hastalığın ayrıntılarını geniş bir kitleye iletmenin bir kilometre taşı oldu ve yazarlar bu hastalığa Rett Sendromunu adını vererek, öncü araştırmacı olan Dr. Rett’i unutmadılar.

Araştırmacılar Rett sendromunu çevreleyen gizemi çözmeye devam ederken, artan araştırma fonları, çalışmaların devam etmesini sağlamıştır. Bayt Üniversitesi’nden ve Stanford Üniversitesi’nden bilim adamlarından oluşan bir ekip, Rett sendromunun sebebini saptamaya çalışan laboratuvar ve kliniklerden faydalanma olanağı buldular.

Çok büyük bir gelişme 1999 yılında ortaya çıktı, Baylor’da Ruthie Amir adlı bir araştırmacı mutasyon geçirince Rett sendromuna neden olan geni, MECP2’yi keşfetti. Howard Hughes Tıp Enstitüsü bünyesinde Pediatri, nöroloji, nöroşirurji ve moleküler insan genetiği alanlarında Profesör oldun Huda Y. Zoghbi liderliğindeki Baylor ekibinin X kromozomundaki Xq28 mevkiinde bulunan geni keşfi, ekip için büyük bir zaferdi.

MECP2’nin X kromozomu üzerinde olduğu keşfi Rett sendromunun X kromozomu bağlantılı bir bozukluk olduğunu ispatladı. İki X kromozomundan bir tanesinin bozulabilmesi için bir mutasyona ihtiyacı olduğundan, bu, baskın bir bozukluktur. Rett sendromunun X’e bağlı baskın bir bozukluk olması, bunun neden sadece kızlarda olduğunu açıklamaya yardımcı olur.

 

 

* Kaynak: International Rett Syndrome Association –  www.rettsyndrome.org