Aşağıda, Rett Sendromuna yönelik bilgi arayışınızda karşılaşabileceğiniz genel terimlerin bir listesi bulunmaktadır. Bu terimlerin bazıları Rett Sendromunu açıklayan koşulları tanımlamak için kullanılır. Diğerleri Rett Sendromu dışında (genel olan) durumları tanımlayan terimlerdir.

Abduksiyon (Abduction): Ekstremitenin median düzlemden uzaklaşması

Absans Nöbetler (Absence seizure):  Aniden başlayıp, aniden sonlanan bu nöbetlerde, hasta devam etmekte olan aktivitelerini keser ve anlamsız bakışlarla birkaç saniyeden yarım dakikaya kadar hareketsiz kaldıktan sonra hiçbir belirti olmaksızın bıraktığı yerden aktivitesine devam eder. Nöbet sırasında hasta konuşulanlara cevap vermez.

Aerofaji (Aerophagia): Hızlı yemek yeme veya içme sırasında ya da anksiyete (gerginlik) nedeni ile olabilen aşırı hava yutma olayına verilen adder.

Ağırlık İçin Ağırlık (Weight-for-Height): Beslenme durumunun bir ölçüsüdür. “Düşük ağırlık için düşük ağırlık”, “yetersiz kilo” anlamına gelecektir.

Ağırlık Merkezinin Kayması (Weight shift): vücudun ağırlık merkezinin herhangi bir yönde hareketi. Çoğu hareket dizisi bununla başlatılır ve önemli bir endişe kaynağıdır.

Akıl Yaşı (Mental Age): Çocuğun soyut ve gerçekçi düşünebilme yetisini edinmeye başladığı yaş,

Algılama Dili (Receptive language): İletişim kurulan dil

Alternatif İletişim Yöntemleri (Alternative Communication): Sözel iletişimin olmadığı ya da yetersiz olduğu durumlarda kişilerle iletişim kurabilmek için tercih edilen yöntemlerdir.

Aminoasitler (Amino acids): Proteinleri oluşturan temel yapı taşlarıdır.

Ampirik (Empirical): Deneyim veya tecrübelere dayalı veriler.

Anektod (Anecdotal): Bireysel vakalara dayanan klinik deneyimler raporu

Angelman Sendromu (Angelman Syndrome-Happy Puppet Syndrome): Konuşma, denge ve yürüme zorluğuna yol açan genetik bir rahatsızlıktır. Hastalarda gelişim bozukluklarının yanı sıra nörolojik problemler de görülebilir. Sık gülümsemek ve kahkaha atmak Angelman Sendromunun sonuçları arasındadır. Angelman Sendromu genellikle bebek 6-12 aylık olana kadar fark edilmez. 2-3 yaşına geldiğinde nöbetler de görülebilir. Angelman Sendromuna sahip kişiler normal bir yaşam sürebilir ancak yüksek heyecan zamanla azalmaktadır.

Anoreksiya (Anorexia): Bir tür yeme bozukluğu. Kişinin istemli olarak yemek yememesi ile karakterize bir psikolojik rahatsızlık.

Antikonvülsan (Anticonvulsant): Nöbetleri engellemek için kullanılan ilaç türleri

Apne (Apnea): Solunumun kısa süreli olarak durması durumuna verilen adder. Genellikle uyku esnasında görülebilir

Apraksi (Apraxia): Apraksi, beyinden gelen mesajın konuşma kaslarına doğru şekilde iletilememesi sonucunda ortaya çıkan motor bir konuşma bozukluğudur.

Asetilkolin (Acetylcholine): Bir nörotransmitter kimyasal.

Asfeksi (Asphyxia): Bir organ veya dokuya yetersiz oksijen ulaşması veya dokuya gelen kan akımındaki azalma sonucunda gelişen durumdur.

Aspirasyon (Aspiration): Nefes alma sırasında mide içeriği gibi yabancı maddelerin solunum sistemine kaçması

Aspirasyon Pnömonisi (Aspiration Pneumonia): Aspire edilen yabancı cismin akciğerlerdeki alveollere ilerlemesi sonucunda oluş enfeksiyondur.

Ataksi (Ataxia): Serebral bir hasar sonucu istemli ve istem dışı kasların kullanımında koordinasyonsuzluk. Denge bozukluğuyla ve hareketler arasındaki uyumun bozulmasıyla sonuçlanan bir sinir sistemi hastalığıdır

Atipik (Atypical): Farklı, tipik olmayan

Atom: Bir çekirdeğin (protonlar ve nötronlar) ve elektronlardan oluşan bir parçacık. Atomlar, farklı sayıda proton, nötron ve elektron bulundurarak birbirlerinden farklıdır. Birlikte bağlanan atom gruplarına moleküller denir.

Atonik Nöbetler (Atonic seizures): Kasların aniden gevşemesi ve çocuğun yere düşmesi ya da başıın aniden öne düşmesi şeklinde görülen nöbet..

Atrofi (Atrophy ): Normal büyüklükteki bir vücudun, organın, dokunun ya da hücrenin sonradan küçülmesidir.

Auditory Evoked Potential (AEP): Beyinde vestibüler sistemin belirli bölümlerinin düzgün çalışıp çalışmadığını belirlemek için kullanılan bir test.

Aura: Genelikle epilepsi nöbetinden önce ortaya çıkan, nöbetin geleceğinin habercisidir. Aura kişiden kişiye değişiklik gösterir. Kişi nöbet öncesi ya bir koku duyduğunu ya da çınlama sesi gibi bir ses duyduğunu ifade eder.

Axon: Gövdeden çıkan ve dallanama göstermeyen sitoplazmik uzantı kısmıdır. Her nöronda bir tane bulunur. Gövdeden çıkan akson, sinir hücresinden gelen işaretleri çevreye taşımakla görevli olup, böylece sinir hücresini diğer sinir hücreleri veya bir kas hücresi veya bir salgı bezi gibi iş yapan (effektör) hücrelerle bağlar. Mesaj iletiminde önemli rolü vardır.

Ayak Bileği-Ayak Ortezi (Ankle-foot orthosis (AFO): Ayak bileği deformasyonlarında ayak bileğini desteklemek için kullanılan ortopedik ürünler

Ayaktan Tedavi (Ambulatory): Kişilerin aldığı poliklinik hizmetlerine denir.

Babinski Refleksi: Bebeğinizin ayak tabanı‚ topuktan parmağa doğru hat şeklinde çizildiğinde ayağı içe kıvrılır ve parmaklar yukarı kalkar. 6 ayla 2 yıl arasında bu refleks kaybolur, sonradan parmaklar içe kıvrılmaya başlar.

Bağımsız Yaşam Becerileri (Independent Living Skills): Çocuğun yeme, içme, kişisel hijyen gibi ihtiyaçlarını bir başkasına bağımlı kalmadan yerine getirmesi.

Bağlama (Binding):  Ekleme.

Barret Özefagus (Barrett’s esophagus): Özofagus alt kısmının anormal mukoza değişimini tanımlar. Barrett özofagusun ana nedeni gasroözofagial reflü hastalığına bağlı özofagus alt kısmının boğaza mide içeriğinden sürekli asit gelmesine maruz kalması sonucunda meydana gelen mukoza değişimine uğramasıdır. Barrett özofagus aslında, yemek borusu mukozasının mide ve bağırsak içeriğinin bıraktığı lezyonlar nedeni ile mide ve bağırsak epitel hücreleri ve tabakasının yemek borusuna yerleşmesi anlamında tanımlanabilir.

Basit Kısmi Nöbet (Simple Partial Seizures): Beynin tek bir alanını içeren nöbet

Baş Çevresi (Head Circumference): Bebeklerin gelişimsel sürecine normal gelişip gelişmediğini anlamak için kullanılan grafik.

Baz Çifti (Base Pair): İki bükümlü nükleik asit molekülünün her bir iplikçikinde bir tane olmak üzere zayıf kimyasal etkileşimle birbirlerine çekişen iki baz. Sadece bazı baz çiftleri oluşur: A-T (veya T-A), G-C (veya C-G), A-U (veya U-A).

Bazal Ganglion (Basal ganglia): Bazal ganglionlar, talamusun lateralinde ve her iki  hemisferin derinlerinde yer alan nöron guruplarıdır. Bazal ganglionlar düşünceyi motora çevirir, istemli motor hareketin planlanması, başlatılması ve ardışık hareket paternlerinin belli bir düzen içinde başarılmasında rol oynar.

Beta Endorfin (Beta Endorphins):  Meperidin ve morfin gibi benzer özellikler gösteren vücudun doğal ağrı kesicileridir.

Beyaz Madde (White Matter): Beyinin aksonlarından oluşan bölüm. Bu bölümdeki sinir hücrelerinin aksonları biraraya geldiğinde, sinir hücrelerinin dış kısmını saran miyelin kılıflar bu bölgenin beyaz bir görünümünün olmasını sağlarlar.

Beyin Felci (Cerebral Palsy): Beynin progresif olmayan bir kusurundan dolayı oluşan hareket ve duruş bozukluğu.

Beyin Korteksi (Cerebral cortex): Beynin dış kısmı

Beyin Omurilik Sıvısı (Cerebrospinal Fluid) (BOS): Beyin ve omuriliği çevreleyen berrak sıvı.

Beyin Sapı (Brain stem): Beynin beyincik ile omurilik arasında kalan kısım.

Beyin Sapı İşitsel Uyarılmış Yanıt (Brain Stem Auditory Evoked Response) (BAER): Beyin sapıyla sesin işlenmesini değerlendiren bir test

Beyinde stoklama kusuru Bazı materyallerin, normal doku parçalanma ürünlerinin metabolize edilememesi ve beyindeki sinir hücrelerinde depolanması sonucu oluşan metabolik hastalıklar.

Bilgisayarlı Eksenel Tomografi (Computerized Axial Tomography)  (CAT Taraması): Vücuttaki yumuşak dokuları incelemek için kullanılan bir röntgen filmidir. Teknik, bir X-ışını tarayıcısı ile vücudun “dilimlerinin” kaydedilmesini ve daha sonra kesitsel bir görüntü vermek üzere bunları bilgisayara entegre etmeyi içerir. Kafatasında beynin normal anatomisini ortaya çıkarmak ve tümörler, apse ve hematom gibi patolojik durumları ayırt etmek için kullanılabilir.

Bilişsel Beceriler (Cognitive Skills): Çoğunlukla IQ skorlarıyla temsil edilen düşünce yetenekleri.

Bilişsel Engellilik (Cognitive Disability):  Genelde tıbbi terimle eşanlamlı bir zihinsel engelilik olan bir eğitim terimi.

Biyojenik Aminler (Biogenic amines): Nörotransmiterler dopamin, norepinefrin (noradrenalin olarak da bilinir), serotonin ve diğer aminoasitler.

Biyolojik Belirteç (Biological marker): Bir durumun varlığını ispatlayan bilimsel test.

Bolus: Tüple besenme esnasında bir defada verilebilen miktar

Bruxism: Diş gıcırdatma, Rett Sendromunda yaygın olarak görülen dış gıcırdatması eylemi

Büyük Epilepsi Krizi (Grand Mal): Büyük nöbettir. Bilinç ve hareketleri düzenleyen bölgede yaygın bir hasar vardır. Nöbet esnasında kişi kendini kaybeder, düşer.  Nöbette görülen özellikler; bilinç kaybı, nefes alma yavaşlaması, göz bebekleri kaybolur, kaslar gerilir, vücut aşrı derecede kasılır. Nöbet geçince parmak uçlarından başlayıp bütün vücuda yayılan bir titreme oluşur. Titreme kafaya da yayılır. Titreme sonrasında kaslar gevşemeye başlar. Nöbet bir dakika kadar sürebilir. Kişi kendine geldiğinde şaşkındır, ne olduğunun farkında olmayabilir.

Carnitine: Uzun zincirli yağ asitlerini taşımaya yardımcı olan bir aminoasit.

Cinsiyet Kromozomu (Sex Chromosomes): Cinsiyetin belirlenmesini sağlayan X ve Y kromozomlardır.

Corpus Callosum (Corpus callosum): Beynin iki yarım küresini birbirine bağlayan beyaz cevher köprüsü.

Çekirdek (Nucleus): Hücrenin hayatsal faaliyetlerini yönetir. Görevleri; hücreyi yönetmek, kalıtım bilgisini taşımak ve hücre bölünmesini sağlamaktır.

Dejeneratif CNS bozukluğu (Degenerative CNS disorder): Beynin gelişiminde belirgin gerileme görülmesi. Rett Sendromunun artık dejeneratif bir CNS bozukluğu olduğu düşünülmemektedir.

Demans (Dementia):  Entelektüel yeteneğinde belirgin düşüş ve bilişsel becerilerin kaybı olarak tanhımlanabilecek rahatsızlıktır. Rett Sendromunda, bilişsel becerilerin kaybı, Alzheimer gibi yaşlanmaya bağlı demanslardan farklı bir mekanizmaya sahiptir.

Dendrit (Dendrite): Sinir hücrelerin birbirine temas eden kısmıdır. Diğer sinir hücrelerindeki uyarıları bulunduğu sinir hücresinin gövedesine aktarmakla görevlidir.

Deney (Assay): Kimyasal veya biyolojik bileşiklerin ölçümü için kullanılan yöntem.

Denge (Equilibrium): Denge.

Deoksiribonükleik Asit (DeoxyriboNucleic Acid) (DNA):  Canlı dokunun temel bir bileşenidir. Asli görevi genetik kodu taşımaktadır.

DNA, genetik kodun taşıyıcısı olan spiral, merdiven benzeri (helezoni) bir moleküldür. Genellikle iki tamamlayıcı zincir olarak bulunur ve genellikle bulunduğu hücreden yüzlerce ila binlerce kez daha uzun (içe sığması için sıkıca sarılır). DNA’nın bağlantıları veya alt birimleri, dört nükleotiddir (deoksiadenilat, deoksisitidilat, deoksitimidilat, deoksiguanilat). Bu dört alt birimin kesin düzenlenmesi, yaşam süreçleri için gerekli tüm bilgileri depolamak için kullanılır. DNA da, hücresel enerjinin birincil kaynağı olarak işlev gören hücrelerin çekirdeğinin dışındaki çubuk benzeri yapılar olan mitokondriyalde bulunur.

Depolama hastalıkları: metabolize edilir ve arıza üreten beyin sinir hücreleri içinde depolanan bir dizi metabolik hastalıklar hangi bazı malzeme genellikle normal doku, bir arıza ürün daha fazla olamaz.

Diferansiyel (Differential):  Bir hastalığın belirtilerinin başka hastalıkların belirtileri ile benzerlik göstermesi. Rett Sendromunun bazı belirtilerinin Serebral Palsi, otizm ve down Sendromuna benzemesi gibi.

Dil İtişi (Tongue Thrust) : Oral-motor yeme problemleri; İstemli dil hareketi kontrol edilmez; Dil kaşık veya yiyecekle dokunulduğunda dudakların önüne uzanır; Yemeğin ağzının önünden arkaya doğru hareket ettirilmesine engel olur.

Dismotilite (Dysmotility): Genellikle vücudun otomatik olarak çalışan kısımlarıyla ilgili olarak kullanılan, örneğin gastrik dismotilite, midenin boşaltılmasının bozulması anlamına gelir.

Dispraxia (Dyspraxia):  Koordine motor hareketleri yapma kabiliyetinin kısmen bozulması.

Distal:  Vücut orta hattından uzakta olma.

Distoni (Dystonia):  Distoni, Vücudun tamamında ya da bir kısmında gerçekleşen istemsiz kasılmalara ve seğirmelere sebep olan nörolojik hareket bozukluğudur.

Dizi (Sequence): DNA, RNA ve nükleotit sıralaması.

Dominant: Baskın özellikte olan gen.

Dorsifleksiyon (Dorsiflexion): Ayağın veya elin geriye doğru fleksiyonu.

Döndürme  (Rotation): Bir vücut parçasının uzun ekseni etrafında tam tur dönmesi.

Duodenum: İnce bağırsağın üst kısmı.

Duyusal Yönetim (Sensory Modalities): Görme, tatma ve koklama duyuları ile kişinin çevresini algılaması ve aldığı uyarıları anlamlandırması.

Ekinus (Equinus):  Sıkı veya aşırı aktif bir topukçuk nedeniyle ayağın aşağıya doğru istemsiz uzatılması.

Ekson (Exon): Bir proteinin bir bölümünü kodlayan RNA bölgesi.

Elektrokardiyogram (EKG veya EKG): Kalp atışı sırasında meydana gelen elektrik potansiyelindeki değişiklikleri kaydetmek için bir aletle yapılan izleme.

Elektroensefalogram (Electroencephalogram (EEG)):  Beyin dalgalarını ölçmek ve kaydetmek için yapılan bir testtir. Rett Sendromunda, klinik nöbetler gözlemlenmese de EEG neredeyse daima anormaldir.

Elektromyelogram (Electromyelogram (EMG): Kasların kasılma – gevşeme düzeyini ve çalışma performansının ölçüldüğü test.

Endometriyal Ablasyon (Endometrial ablation): adet kanamasının tamamen veya kısmen kesilmesini sağlayan lazer işlemi

Endorfinler  (Endorphins): Ağrı ve zevk algısını sağlayan vücudun doğal opiyatları

Endoskopi (Endoscopy):  Özofagus gibi içi boş bir organın iç kısmını görüntülemek için kullanılan bir tanı yöntemi. Gastroözofageal reflü tespit etmek için kullanılır (GER).

Ensefalopati (Encephalopathy): Beyin dokusunda genelde dejeneratif değişikliklerin görüldüğü hastalıklara verilen isim.

Entübasyon ( Intubation): Solunum yetersizliği olan hastanın yeterince oksijenlenmesi için entübasyon tüpü yardımı ile solunumun sağlanması. Suni havalandırma nefes borusu içine bir tüp burun veya ağız yoluyla eklemesi suretiyle sağlanır.

Enzim (Enzyme): Biyolojik bir kimyasal reaksiyonu hızlandırmak için uzmanlaşmış bir protein molekülü.

Epiglottis: Solunum borusunun girişinde bulunan ve yutma sırasında akciğerlere aspirasyonu önleyen kapak benzeri bir yapı.

Epilepsi (Epilepsy): Beynin etkilenen bölgesindeki sinir hücrelerinin aşırı aktivasyonu ile karakterize nörolojik bir hastalıktır.

Epileptiform Patterns: Nöbene benzer özellik gösteren bozukluk.

Fenilketonüri (Phenylketonuria (PKU): Fenilalanin hidroksilazın (fenilalanin tirosine dönüştüren bir enzim) doğuştan yokluğudur. Fenilalanin kanda birikir ve erken nöronal gelişimi ciddi olarak engeller. Kusur diyetle kontrol edilebilir.

Fenotip  (Phenotype): Bir hastanın klinik görünümü, tarihsel ve / veya fiziksel bulguları; Bir hastanın genetik profili olan bir hastanın genotipinin aksine. Aynı fenotipe sahip hastalar farklı genotiplere sahip olabilirler. Ya da, hastalar aynı klinik bulguları paylaştıkları için bunların aynı şeyden kaynaklandığı anlamına gelmez.

Fizik Tedavi (Physical Therapy): Bireyin motor becerilerini geliştirmek ve vücut parçalarının dayanıklılığını arttırmak için bir fizyoterapistin uyguladığı tedavi.

Fleksiyon (Flexion): Bir eklemin bükülmesi.

Fleksör (Flexor): Birincil fonksiyonu eklem fleksiyonu olan kas.

Form Frustu  (Forme fruste):  Klasik özelliklerin hepsine değil de çoğuna sahip olan bir Rett türevi gibi, tam olarak ifade edilemeyen form anlamına gelen deyimdir.

Frontal Lob (Frontal lobe): Serebrumun ön kısmı; istemli kas hareketlerinin ve hafızanın yönetildiği alandır.

Fundoplikasyon (fundal plikasyon) (Fundoplication (fundal plication)):  Reflü hastalığının cerrahi tedavisinde yapılan ameliyatın adıdır. Bu ameliyat, laparoskopik olarak yapılmakta ve midenin üst kısmı yemek borusunun arkasından geçirilerek, mide ile yemek borusu arasında bir sarmal oluşturulmaktadır

Gastroenterologist:  Sindirim bozukluklarında uzmanlaşmış doktor.

Gastroözofageal Reflü Hastalığı (Gastroesophageal reflux disease (GER): Mide içeriğinin özefagusa doğru gelmesi

Gastrotomi (Gastrostomy (G-tube): Cerrahi bir işlemle karın bölgesinden mide çeperine yerleştirilen besleme tüpü.

Geçiş Hareketleri (Transitional Movements): Konum değiştirmemize izin veren hareketler. Örneğin yuvarlanma, çekme, durma gibi

Gelişimsel Gecikme (Developmental Delay): Genellikle belirli bir yaşla gelişen beceri ve yeteneklerin gelişmesinde bir gecikme.

Gelişimsel Tutuklama (Developmental Arrest): Normal gelişmeden sonra gelişimsel ilerlemenin tamamen kesilmesi.

Gen Ekspresyonu (Gene Expression): DNA dizisi olan genlerin, fonksiyonel protein yapılarına dönüşmesi süreci için kullanılan bir terimdir. Basitçe, bu durum genlerin açık (aktif) olup olmadıkları olarak da tanımlanabilir.

Gen Klonlama (Gene Cloning):  Mikroorganizmaların DNA’ın belirli bir bölgeye özdeş kopyalarını milyonlarca üretmek için kullanmak için bir yol.

Gen Tedavisi (Gene Therapy):  Eksik ya da hatalı protein üretimine neden olan, bozuk gen taşıyan hücreye normal geni yerleştirme yöntemine gen tedavisi denir.

Gen (Gene): Gen, bir kalıtım birimi. Bir kromozomun belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayrıresmi kullanımda gen sözcüğü, “ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim” anlamında kullanılır.

Genelleştirilmiş Nöbet (Generalized Seizure): Tüm beyin etkileyen nöbet.

Genetik Harita (Genetic Map): DNA bölgeleri göreli konumunu gözlemlenebilir özellikleri arasında genetik rekombinasyon sıklığına göre belirlenen bir gösterimini.

Genetik Mühendisliği (Genetic Engineering): Genetik çalışmaları yürüten mühendislik bölümü.

Genom (Genome): Bütün genetik bilgiyi içeren kromozom setinin tamamına genom denir. Başka bir değişle Bir organizmayı oluşturmak için gerekli bilgilerin toplamına genom denir

Genotip (Genotype): Bir bireyin genetik yapısı

Germ Hücreleri (Gamet) (Germ Cells (Gametes): üreme hücreleri. Erkeklerdeki gamete sperm, kadınlardaki gamete yumurta denir.

GI: Gastrointestinal.

Gri Madde (Gray Matter): Merkezi sinir sisteminin ana içeriği olan gri madde hem sinir hücrelerinin gövdeleri hem de kısa sinir hücresi uzantıları (akson ve dendritler) içerir.

Gross: Mikroskop’a gerek olmaksızın organizmanın gözle görülen organ ve oluşumlarının incelenmesi; makroskopik anatomi.

Grossly Normal: Genellikle vücudun bir kısmının veya fonksiyonun ayrıntılı olarak değerlendirilmesi anlamına gelir.

Gyri: Beynin yüzeyinin kıvrımları

Habilitasyon (Habilitation): Yeni beceriler öğretme.

Hareket Aralığı (Range of Motion): Bir eklemin ölçülen hareket miktarı. Spastisite (sıkı topuk kordlarında olduğu gibi) veya rijidite veya sabitleme (omuzlarda ve dirseklerde olduğu gibi) görüldüğü gibi hareket geçici olarak azaltılabilir. Hareket uzun süre sınırlıysa, kas ve tendonlar kısaldığından sınırlama kalıcı hale gelir.

Kalça Subluksasyonu (Hip subluxation): kalça çıkıklığına neden olan eklem başı

Hipertoni (Hypertonia): Kas gerginliğinde anormal bir artış ve kasın esneme yeteneğinde bir azalmayla tanımlanan bir durumdur

Hipoksi ( Hypoxia): Doku ve organların oksijensiz kalması

Hipoplazi (Hypoplasia): Bir organın veya dokunun yetersiz veya bozuk gelişmesi hipoplazi olarak bilinir

Hipotez (Hypothesis): Bir olayın açıklamak için kullanılan varsayımlar.

Hipotoni (Hypotonia): Anormal derecede düşük kas tonusu (kasın harekete karşı gösterdiği direnç) durumudur ve sıklıkla kas güçsüzlüğünü de içerir.

Hippoterapi (Hippotherapy): Tedavi edici binicilik (at biniciliği).

Histonlar (Histones): Histonlar, çoğunlukla ökaryotik hücrelerde bulunan, küçük molekül ağırlıklı, bazik proteinlerdir. Lizin ve arginin içeriklerine göre, H1 (H5 de denir), H2A, H2B, H3, H4 ve arkeal histonlar olmak üzere 6 tiptir.

Hücre (Cell): Kendiliğinden kalma yeteneğine sahip en küçük canlı madde birimi; Üreme yeteneğine sahip organize bir kimyasal reaksiyon seti. Bir hücre, hücrenin içini dış ortamdan ayıran bir zar ile sınırlanır. Hücreler, DNA’yı (bilginin depolandığı yer), ribozomları (proteinlerin yapıldığı yerlerde) ve enerjiyi bir formdan diğerine dönüştüren mekanizmaları içerir.

Hücre Zarı (Cell Membrane): Hücre bileşenlerini ve hücresi sıvısını koruyan zar.

Hidroterapi (Hydrotherapy): Su terapisi, özel olarak hazırlanmış havuzlarda yapılan fizik tedavi.

Hipersiritmi (Hypsarrhythmia):  EEG’nin bir anormalliği, EEG’in birden fazla sivri ve yavaş dalgalı kaotik bir model oalrak görüntülenmesi durumu. EEG’de anormal dalgalanma.

İctus (ictus): Aniden gelişen şiddetli nöbet (epilepsi nöbeti vb.) ile ilgili,

İnsidans (Incidence): Görülme sıklığı

İdiopatik (Idiopathic): Bilinmeyen neden.

İdrar Kaçırma (Inkontinans): Bağırsak veya mesane kontrolü yokluğu.

İletişim Geliştirici (Augmentative communication):  Konuşmayı ve yazmayı güçlendiren, değiştiren veya tamamlayan iletişim biçimleri.

İleum (Ileum): Bağırsağın alt kısmı

İnce Motor Koordinasyonu (Fine Motor Coordination): Hassaslığı gerektiren görevleri yerine getirmek için küçük kasları kullanma becerisi.

İnsan Genomu (Human genome): Genetik bilgi içeriğinin var olduğu kromozomal yapı

İnvajinasyon (Intussusception): Bağırsak düğümlenmesi.  Bebek ve çocuklarda rektal kanama ve bağırsak tıkanıklığının önemli nedenlerinden biridir.

İnvaziv Test (Invasive test): Bir tüp yada enjeksiyon yardımı ile vücudun herhangi bir bölümünü incelemek için yapılan işlemler

İş Terapi: Bir kişinin zihinsel süreci ile istemli motor hareketlerin verimli bir şekilde entegre edilebilmesi için iş terapistleri eşliğinde yapılan faaliyetler.  İş terapisi, günlük yaşam becerileri için vücudun kullanımını teşvik etmek, sürdürmek veya onarmak üzerine yoğunlaşmaktadır.

Jel Elektroforez (Gel Electrophoresis): Molekülleri ayırmak için kullanılan bir yöntem.  Molekülleri bir elektrik alanına koyarak bir jel ile tahrik edilmektedir.

Kaba Motor Koordinasyonu (Gross Motor Coordination):  Yürüme, koşma gibi faaliyetleri yürütmeyi sağlayan büyük kas kütlelerinin koordinasyonunu sağlama.

Kabızlık (Constipation): Bağırsak boşaltımlarının seyrek gerçekleştiği veya dışkıların sert ve küçük olduğu veya dışkının geçişinin zorluk veya ağrıya neden olduğu bir durum.

Kalça Çıkığı (Hip Dislocation): Bebeklerde kalça çıkıklığı, uyluk kemiğinin baş bölümünün olması gereken yuvadan çıkması sonucunda oluşur.

Kalıtım (Heredity): Aileden geçen genetik özellikler.

Karyotiplendirme  (Karyotyping): Bir hücrenin kromozomal yapısının fotoğrafı. İnsanlarda, cinsiyet kromozomlarında, kadınlarda yirmi üç çift kromozom vardır.  Karyotiplendirme, kromozom analizidir ve gözle görülür şekilde kayıp ya da ekstra kromozom parçalarını arar; Belirli bir gen aramakla aynı şey değildir.

Kendi Kendine Yardım Becerileri (Self-Help Skills): Giyinme, yeme gibi kişisel ihtiyaçlarını kendi kendine karşılayabilmesi

Ketojenik Diyet (Ketogenic Diet): Ketojenik diyetin temel prensibi yüksek yağ oranından oluşan beslenmedir. Bu oran o kadar yüksektir ki vücut enerji ihtiyacının neredeyse tümünü yağlardan sağlar. Bu yağların yakılması sırasında ortaya çıkan ketonlar nedeniyle, ketojenik diyet adını almıştır. Bir diğer temel prensip ise düşük karbonhidrat tüketimiyle insulin salgısını olabildiğince azaltmaktır

Ketosis: Vücutta asit birikimidir. Ketojenik diyette önemlidir.

Kısa Süreli Öğretim Amacı (Short-term instructional objective): Bir çocuğun belirli bir eğitim alanında kısa bir süre içinde neler yapması beklenildiğini açıkça ifade edilerek açıklanan kesin beyan. Öğrencinin mevcut beceri seviyesi ile yıllık hedef arasındaki ara bir adım.

Kısıtlama Haritalaması (Restruction Mapping): DNA’da spesifik kesikler üretmek için kısıtlama endonükleazları kullanan bir prosedür. Kesiklerin pozisyonları, ham bir harita oluşturmak için ölçülür ve birbirlerine göre yönlendirilir.

Kifosis (Kyphosis): “kambur” olarak adlandırılan omurga eğriliği.

Kinestezi (Kinesthesia): Hareketle ilişkili vücut parçalarının bilinçdışı farkındalığı..

Klinik Tanı (Clinical Diagnosis): Hastanın öyküsünden ve fizik muayenesinden elde edilen bulgulara dayanan bir sonuç, genellikle laboratuvar tarafından yapılan teşhis kadar kesin değildir.

Klonus (Clonus): Alternatif kas kasılması ve hızlı art arda gevşeme.

Kod (Genetik): DNA’daki nükleotidlerin düzenlenmesinde protein içindeki amino asitlerin düzenini temsil eden sistem.

Kodlama (Encode):  Bir veya daha fazla spesifik aminoasidin bir proteine ​​dahil edildiğini belirten bir nükleotid dizisi

Kolon (Colone): Tek bir atadan türetilen aynı hücrelerden oluşan bir grup. Tek bir atadan türetilen özdeş hücreler veya özdeş DNA moleküllerinin bir grubunu oluşturma veya gerçekleştirme sürecine girmesi.

Konjenital (Congenital): Doğumdan önce veya doğum öncesi.

Kontraktür (Contracture): Eklem mobilitesinde azalmaya neden olan kas liflerinin geri dönüşümsüz kısalması.

Konumlandırma (Positioning): Yeme ve ayakta kalma gibi günlük yaşam becerileri için fiziksel duruş belirleme

Konvülsiyon (Convulsion): Çoğunlukla istemsiz kasların bir dizi istemsiz kasılması ile ilgilidir.

Korteks (Cortex): Serebrumun dış kısmında yer alan gri madde.

Kök Hücre (Stem Cell): Kök hücre, işlevsel olarak farklılaşmamış, yani vücudun herhangi bir organ ya da dokusunda özel bir görev yapabilmek için tam olarak olgunlaşmamış karmaşık bir yapısı olan öncül bir hücredir. Bununla birlikte bu öncül hücre bedenin başka hücrelerine dönüşebilme yeteneğine sahiptir.

Kök hücreler belirli işlevlerini gerçekleştirecek özel değil ve yeteneği bölmek ve hücre türü oluşturmak için ayırt korur bir hücre tipidir.

Kromatin (Chromatin): Nükleustaki DNA’nın, histon denilen küçük molekül ağırlıklı bazik proteinler ile beraber oluşturduğu yapı. Bölünme sürecine geçmekte olan bir hücre ışık mikroskopu ile incelenirse, çekirdeğin içinde ince ipçiklerden oluşmuş, yumak biçiminde bir ağ yapısı görülür.

Kromozom (Chromosome): Karyokinez (İkiye ayrılma) yoluyla çoğalan hücrelerde, ucu kıvrık kısa çubuk halindeki kromatin iplikleridir. İnsan, hayvan ve bitkilerin hücrelerinde kalıtımı sağlar.

Kromozom analizi (Chromosome analysis): Fiziksel ve biyokimyasal özelliklerin genetik kodundan oluşan kırk altı olası kromozom yapısının incelenmesi.

Kronolojik Yaş (Chronological age): Çocuğun yıllara ve aylara göre gerçek yaşı

L – M

Lizozomal Enzimler  (Lysosomal Enzymes):  Normalde sindirim sürecinde bulunan enzimler.

Lumbar Ponksiyon (Lumbar Puncture – Spinal Tap): İleri tetkik amacı ile spinal korddan fonksiyon iğnesi ile girilip beyin omurilik sıvısının  (BOS) alınması.

Manyetik Rezonans Görüntüleme (Magnetic Resonance Imaging) (MRI): Vücudun iç kısımlarında net görüntüler sağlamak için atomların manyetik rezonansını kullanan görüntüleme prosedürü.

Mayoz Bölünme: Bir diploid hücrenin ilk hücresi bölünerek genelde gamet olarak adlandırılan haploit hücrelere bölündüğü hücresel bir süreçtir. Gamet hücresinde kromozom sayısının azalmasıyla sonuçlanan “mayoz”, Yunanca’da “Daha da küçültmek” anlamına gelen Meioun kelimesinden gelmektedir.

Medulla (Medulla): Beyin sapı.

Mekânsal Yönelim (Spatial Disorientation): Kişinin uzayda nerede olduğununalgısında bozulma olması.

Melatonin (Melatonin): Cilt pigmentasyonunu belirleyen hormondur. İnsanlarda sirkadiyen ritimlerin oluşmasında rol oynadığı düşünülmektedir.

Meninges:  kafatası ve omurları  bağlayan ve beyni ve omuriliği çevreleyen üçlü bağ dokusu zarları.

Merkezi Sinir Sistemi (Central Nervous System) (CNS): Beyin ve omurilikten oluşan sinir sisteminin bir kısmı. İstemli hareket ve düşünce sürecini kontrol eder.

Metabolik Bozukluk (Metabolic Disorder): “Doğuştan metabolizma kusuru” olarak da adlandırılan bu durum, bir kişinin protein, yağ veya karbonhidratların parçalanma ürünlerini işleme kabiliyetinde bozulmadan kaynaklanır.

Metabolit (Metabolites): Metabolizma faaliyetleri sonunda oluşan maddelere metabolit denir. Metabolitler hücre gelişimine göre primer ve sekonder metabolitler olmak üzere iki ayrılır. Primer metabolitler organizmanın enerji üretimi sırasında oluşan ara ürün veya son ürünlerdir.

Mikrosefali (Microcephaly): Baş çevresinin yaşıtlarına göre normalin altında kalması

Mitokondri (Mitochondria): Gıdada depolanan kimyasal enerjiyi ATP olarak adlandırılan moleküller gibi daha kullanışlı bir şekle dönüştüren özel bir hücreiçi yapı.

Mitoz (Mitosis): Orijinal hücrelerin tam kopyalarıyla sonuçlanan hücre bölünmesinin türü.

Miyenilizasyon (Myelination): Doğum öncesi dönemin sonundan başlayıp ilk birkaç yıl boyunca süren aksonların miyelinle kaplanma süreci

Miyoklonik (Myoclonic): Miyokloni kas gruplarının, istem dışı, ani ve hızlı kasılmalarıdır. Sadece yüzde, gövdede bir veya birkaç ekstremitede veya jeneralize olabilirler.

Miyopati (Myopathy): Kasları etkileyen durum.

Molekül (Molecule): Atomların bir araya gelerek oluşturduğu bir grup.

Mukopolysacarides (Mucopolysaccharides): Hücrelerde birikebilen ve mukopolisakidoz olarak bilinen ilerleyici bir nörolojik bozukluğa neden olabilen metabolizma ürünü.

Mutasyon (Mutation):  Değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir.  Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

Müzik Terapisi  (Music Therapy): İletişim, sosyalleşme, seçim yapma ve motor becerileri gibi müzik dışı becerileri öğretmek için müziğin etkinliklerinden faydalanarak uygulanan bir terapi.

Nazogastrik Tüp (NG Tüpü): Ağızdan beslenemeyen hastaların beslenmesini sağlamak için burundan özefagusa, oradan da mideye ilerletilen geçici bir plastik besleme tüpü.

Nefes Tutma (Breathholding): Tek bir tam solunumun çabuk ilhamı, ardından solunum dururken gecikmiş ekspirasyon. Ayrıca aerophagia olarak da bilinir.

Nistagmus: Gözlerin hızlı istemsiz hareketi.

Nonspesifik Bulgular (Nonspecific Findings): Fiziksel muayene ve laboratuar incelemeleri sonucu elde edilen bulgular.

Nöbet (Seizure): Beynin işlevini etkileyen bir değişiklik sonucu beyindeki sinir hücrelerinde elektriksel başalma.

Nörolog (Neurologist): Sinir sisteminin hastalıklarının teşhisi ve tedavisinde deneyimli bir doktor.

Nöronlar (Neurons): Beyindeki sinir hücreleri.

Nöropati (Neuropathy): Halsizlik ve uyuşukluğa neden olan sinir hastalıkları.

Nörotransmitterler (Neurotransmitters): Sinirlerin iletileri birbirlerine aktarmalarını sağlayan kimyasal madde. Sinapslardan salınır.

Nörotrofik (Neurotrophic): Sinir (beyin) dokusunun beslenmesi veya bakımı ile ilgilidir

Nükleotid (Nucleotide): Nükleotit, bir fosfat, beş karbonlu bir şeker (deoksiriboz) ve bir azotlu organik bazdan oluşan bir kimyasal bileşiktir. Nükleik asitlerin yapı taşlarından biridir. Bir nükleotid üç kısımdan oluşur: bir baz, bir şeker ve bir fosfat

Obstipasyon: Şiddetli ve inatçı kabızlık. Dışkı impaksiyonuna yol açar.

Oksipital Lob (Occipital Lob): Her serebral hemisferin arka kısmı

Organik Asitler (Organic Acids): Çocukta asidoz, koma, gelişimsel ve psikomotor gerilik belirtileri geliştirebileceği organik asit metabolizması hatası. Bu bozukluğun bazı biçimleri doğum öncesi ve doğum sonrası vitamin tedavisi ile başarıyla tedavi edilmiştir.

Orofarengeal Disfonksiyon (Oropharyngeal Dysfunction): Ağız ve farenksin yetersiz işlevi.

Orotik Asitler (Orotic Acids): Orotik asitlerin aşırı atılımı, fiziksel ve zihinsel gerilikle karakterize edilen bir genetik metabolik bozukluğun göstergesidir.

Ortopedik (Orthopedic): Kemikler veya eklemler ile ilgili.

Ortosis (Orthosis): Deformiteleri desteklemek, hizalamak, önlemek ya da düzeltmek ya da vücudun hareketli parçalarının işleyişini iyileştirmek için kullanılan bir ortopedik cihaz.

Osteoartrit (Osteoarthritis): Dejeneratif değişikliklerle karakterize eklem iltihabı ve kemik ve kıkırdakta bazen artan hacim.

Osteopeni (Osteopenia): Kemik mineralizasyonunda yetersizlik.

Osteoporoz (Osteoporosis): Kemik mineralleri kaybı.

Osteotomi (Osteotomy): Kemiğin cerrahi olarak yeniden düzenlenmesi; Kalça subluksasyonu için kullanılır.

Otizm (Autism):  Sosyal etkileşim, sözlü ve sözsüz iletişimde bozulmalara neden olan gelişimsel bir bozukluk.

Otomatizimler (Automatisms): Nöbete eşlik eden el çırpma, kıyayetlerini toplama, çiğneme gibi istemsiz otomatik hareketler.

Otonom Sinir Sistemi (Autonomic Nervous System): Solunum, sindirim, metabolizma, sekresyon gibi önemli vücut fonksiyonlarını düzenler ve idare eder. Bütün bu faaliyetleri isteğimiz dışında gerçekleştirir.

Otonom Tepkiler (Autonomic Responses):  İstemsiz gerçekleşen nefes alma, terleme, tansiyon, kalp atış hızı ve yüzün yıkanması gibi vücut işlevleri.

Otozom (Autosome):  İlk yirmi iki kromozom çiftinden herhangi biridir. Cinsiyet kromozomları olan X ve Y hariç, tüm kromozomlar otozomlardır.

Otozomal Dominant Özellik (Autosomal Dominant Trait): Otozomalarda taşınan genetik özelliklerdir. Bir çift kromozom anormal gen içerdiğinde bozukluk ortaya çıkar; İstatistiksel olarak, taşıyıcı ebeveynden çocuklara geçer.

Otozomal Resesif Hastalıklar (Autosomal Recessive Trait):  Hastalığın oluşması için aynı loküste yer alan bir gen çiftinin her ikisinde de fonksiyonel değişikliğin oluşmasının gerekli olduğu hastalıklar Otozomal Resesif Kalıtımlı Hastalıklar olarak adlandırılırlar.

Otozomal resesif hastalıklar her kuşakta kendini göstermez ve aile ağacı yatay bir patern gösterir. Ebeveynler genellikle sağlıklıdır ve hastalık aynı kuşakta indeks olgunun kardeşlerinde gözlenir. Akraba evlilikleri, kişilerin ortak bir atadan gelmeleri ve aynı mutant geni taşıma risklerinin yükselmesi nedeniyle bu hastalıkların görülme sıklığını arttırır.

Öğürme (Gagging):  Dilin arkasındaki epiglotun istemli yada istemsiz ritmik hareketi; epiglod yiyeceklerin havayoluna geçişini engeller; aynı zamanda yutma refleksi olmadığında yiyeecklerin ağız içinde ilerlemesini sağlar.

Özofagitis (Esophagitis):  Özofagus iltihabı.

Özofagus (Esophagus): Farenksten mideye uzanan tüp.

Palmar Kavrama (Palmar Grasp): Bir cismi parmak uçlarından ziyade avuç içiyle kavramaya çalışma

Parietal Lob (Parietal Lobe): Frontal lobun arkasında, temporal lobun üstünde ve oksipital lobun önünde uzanan, her serebral hemisferin ana bölünmelerinden biri. Duyu korteksi ve beynin birleşik bölgelerini içerir.

Patolojik Kırıklar (Pathologic Fractures): Küçük travmalar sonucu oluşan kırklar

Periferik Sinir Sistemi (Peripheral Nervous System): Sinir sisteminin beynin ve omuriliğin dışında kalan kısımları.

Yutak (Pharynx): Özofagustan başlayıp kafatasının tabanına kadar uzanan mukoza ile kaplı kas yapı.

PhProbe:  Gastroözofageal reflü için bir test (GER)

Kıskaç Tutuşu (Pincer Grasp): Başparmağın ve birinci parmağın küçük bir nesne almak için kullanıldığı el hareketi. Cımbız hareketi.

Plantar Fleksiyonu (Plantar Flexion):  Parmakların (ayak) taban veya avuç içine doğru eğilmesi.

Pnömoni (Pneumonia):  Alveoler boşluklar ve interstisyel doku dahil akciğer parankim dokusunun enfeksiyonu.

Polimorfizm (Polymorphism): Bir genin normal bir varyasyonu

Pozitron Emisyon Tomografisi (Positron Emission Tomography (PET Scan): Bir organın metabolizmasını için radyoaktif etiketli kimyasal bileşikler kullanılarak görüntülemesi.

Prenatal: Doğumdan önceki dönem

Priminal Yol (Pyramidal Tract): beyin sapında sinir hücrelerinin izlediği yol

Prognoz (Prognosis): Bir olayın nasıl olduğu.

Progresif (Progressive): Mevcut durumun zamanla ilerlemesi anlamına gelir.  Rett Sendromunda belirtilerin zamanla gelişmeye devam ettiği anlamına gelir; Altta yatan hastalık sürecinin zamanla aktif olarak kötüye gitip gitmediği veya yeni belirtilerin beynin daha önceki katılımının sonucunu temsil edip edip etmediği açık değildir.

Proprioseptif Girdi (Proprioceptive Input): Kas, eklemlerin konum, ağırlık veya basınç, uzama, hareket ve uzayda pozisyon değişikliği hakkında bilinçsiz bilgi.

Protein: Aminoasitler diye adlandırılan yüzlerce bağ içeren, uzun zincir benzeri bir molekül sınıfı. Protein yapmak için 20 farklı aminoasit kullanılır. Binlerce farklı protein hücrede birçok işlev görür. Kimyasal reaksiyon oranlarını kontrol ederler ve yapısal olarak hücrenin şeklini sağlarlar. Proteinler aynı zamanda hücre hareketi ve hücre duvarları, membranlar ve koruyucu kabukların oluşumunda yer alırlar. Bazı proteinler ayrıca DNA moleküllerini kromozomlara yerleştirmeye yardımcı olur.

Psödo Artrit (Pseudo Arthritis): Kemiklerde eklem bozukluğu. Bu durum kolay kolay düzelmez, kemik grefti gerekir.

Psödobulbaral Felç (Pseudobulbar Palsy): Beyinsapından kaynaklanan sinirler tarafından koordine edilen kasların zayıflığı; Genellikle ağız / boğaz kaslarının koordinasyonunu ifade eder.

Pulmonary: Akciğer ile ilgili

Q-T aralığı (Q-T interval): Kalpte ventriküllerin depolarizasyonu ve repolarizasyonu için geçen toplam süreyi yansıtır. QRS kompleksinin başlangıcından T dalgasının bitimine kadar olan sürenin ölçümüyle belirlenir. Normal QT aralığı değerleri yaş, cinsiyet ve kalp hızıyla değişkenlik gösterir.

Rekombinasyon (Recombination): DNA moleküllerinin yeni kombinasyonlar üretmek için DNA iplikçiklerinin kırılması ve tekrar birleşmesi. Rekombinasyon, genetik çeşitlilik üreten doğal bir süreçtir. Rekombinasyona spesifik proteinler katılır.

Resesif (Recessive): Etkisi ancak partner geni aynı tür olduğu zaman ortaya çıkan “zayıf” bir gen

Retinopati (Retinopathy): Retina hastalığı (görsel işaretleri kaydeden gözün arka kısmı); Rett Sendromunda görülmemektedir

RNA (Ribonucleic Acid): Ribonükleik asit, nükleotidlerin ard arda yerleşmesiyle birleşmiş tek diziden oluşan yüksek kaliteli moleküldür. Hücrelerde DNA ile birlikte çalışarak protein sentezlenmesinde rol alır. Nükleotid dizisinde şeker ribozdur, azotlu bazlar ise adenin, sitozin, guanin ve urasildir.

Ribonükleik asit, nükleotidlerin ard arda yerleşmesiyle birleşmiş tek diziden oluşan yüksek kaliteli moleküldür. Hücrelerde DNA ile birlikte çalışarak protein sentezlenmesinde rol alır.

Ruminasyon (Rumination): Yuttuktan sonra yiyeceklerin regürjitasyonu için bir süre daha çiğnemektir.

Salya (Salivation): Yiyeklerin kokusu, yiyecekleri görme ya da düşünme eylemi sonrası ağız içi tükrük salgısının artması

Santral Apne (Central Apnea): Solunumun soluk verme ile sona ermesi.

Segmental Yalpalanma (Segmental Rolling): Omuzlar ve kalça arasında dönme hareketi yaparak kendi etrafında dönme hareketi. Rett Sendromlu çocuklar için yapması zor bir harekettir.

Senkop (Syncope): Bilinç kaybıyla seyreden bayılma

Serebrum (Cerebrum): Beyindeki en büyük bölge, dört lobtan oluşur ve korpus kallosum ile bağlanır.

Seri Döküm (Serial Casting): Kısaltılmış topuk kordlarını düzeltmek için ayak üzerinde kullanılan bir dizi kalıplar.

Sertlik (Rigidity): Anormal kas sertliği.

SEVİNÇ (Joy): Kızınızın bir gülümsemesi ile hissettiğimiz.

Silme (Deletion):  Bir kromozomdan genetik materyal kaybı.

Sinaps (Synapse): Bir nöronu diğerinden ayıran nörokimyasal boşluk

Sistemik Hastalık (Systemic Illness): Vücut bir kısmında olan ve tüm vücudu etkileyen hastalık

Sitolojik (Cytological): Hücre yapısının mikroskop kullanılarak incelenmesi. Ticari bir sitoloji laboratuarı genetik bozukluklar için kromozomların yapısını inceler

Sitoplazma (Cytoplasm): Bir hücrenin çekirdeğini çevreleyen jöle benzeri madde.

Siyanoz (Cyanosis): Kandaki oksijen miktarının yetersiz olması sonucu cilt ve müköz membranlarda mavimsi renk değişimi.

Skolyoz (Scoliosis): Genellikle nörolojik bir rahatsızlık endeni ile omurgada eğrilik olması

Somatik (Somatic): Canlıdaki üremeyle alakalı olan gamet, germ hücresi, farklılaşmış kök hücre ya da gametosit dışına kalan tüm hücreleri ifade eder.

Sonda (Probe): Tanımalama için kullanılan, sentetik olarak hazırlanmış, işaretlenmiş (radyoaktif, fluoresan vb) kısa, hedef DNA bölgesine komplementer DNA ya da RNA parçaları

Soy Ağacı (Pedigree): Çeşitli nesillerin üyelerinin nasıl bir ilişki içinde olduklarını gösteren grafik. Ayrıca bir aile ağacı olarak da bilinir

Spastik (Spastic): Artan kas tonusu nedeni ile kişinin hareketsiz kalması ve zor yürümesi.

Splint: Vücut bölümünü korumak veya hareketsiz kılmak için bir materyal veya cihaz kullanımı.

Sporatik (Sporadic): Şans eseri nüks etme olasılığı az olan hücreler

Sporatik (Sporadic): Tesadüfen meydana gelen, tekrarlama olasılığı az olan hastalıklar.

Statik (Static): Değişmez; Kötüye gitmeyen bir beyin bozukluğuna atıfta bulunur. Bu,  çocuğun statik veya değişmeden kalacağı anlamına gelmez veya ima etmez. Serebral felç gibi statik bir ensefalopatisi olan bir çocuk öğrenmeye ve gelişmeye devam edebilir.

Stereotipi (Stereotypies): Tekrar eden hareketler. Rett Sendromlu çocuklarda el hareketleri genellikle sterotiptir.

Substrat (Substrate): Enzimlerden etkilenen maddeye substrat denir. Substratlar ile enzimler arasında bir uyum vardır; Her enzim her substrat ile tepkime vermez

Sulci (Sulci): cerebrum yüzeyindeki yarıklar

Şanslı Aktivasyon (Fortunate Activation): Dişiler genellikle her hücredeki X kromozomunun iki kopyasından birini rastgele etkisiz hale getirirler. Şanslı aktivasyon, bir X-kromozomunda anormal bir gen taşıyan bir kadının anormal kopyasının baskılanması ve normal kopyanın işlev gösterdiği anlamına gelir. Onu X bağlantılı hastalığın belirtilerinden korur, ancak hastalığın geçişinii engellemez.

Şanssız Aktivasyon (Unfortunate Activation):  Dişilerde genellikle her hücredeki X kromozomunun iki kopyasından biri rastgele etkisiz hale getirilir. Talihsiz aktivasyonda, hasta kromozom değilde sağlam kromozomu yok etmesi anlamına geliyor.  Bu durum, kadınlarda Duchenne kas distrofisi veya hemofili gibi X bağlantılı resesif hastalıkların belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur.

Şaşılık (Strabismus): nörolojik bir rahatsızlık nedeni ile göz bebeklerinin farklı noktalara bakması. Bir göz göz küresi kas dengesizliği nedeniyle diğer Binoküler görme ulaşmak için yetersizlik.

Şiroterapi (Chiropractic): Özellikle omurga vertebralarından manipülasyon yoluyla hastalıkları tedavi eden yöntem. Sinir ve kas hastalıklarında kullanılır.

Taban-Temel (Base): Nükleik asit zincirinin nükleotid bağlantılarının bir parçasını oluşturan, azot, karbon, oksijen ve hidrojen içeren düz bir halka yapısı. Dört farklı baz, adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C) ‘dir.

Tedavi (Treatment): Bir bozukluğun medikal / bilişsel sonuçlarını iyileştiren klinik belirtilerin azalmasına neden olan müdahaleler.

Temporal Lob (Temporal Lobe): Kafatasının sağ ve sol yarımkürede bulunan kısmı

Teşhis Testi (Diagnostic Test): Bir beceri alanının güçlü ve zayıf yönlerini ve hata modellerini içeren kapsamlı bir değerlendirmesini sağlayan bir test.

Tonik (Tonic): Sürekli artan kas tonusu.

Tonik-Klonik Nöbetler (Tonic-Clonic Seizures): Büyük nöbetler de denir; kasların sertleşmesi ile gelişen ve ardından ritmik sarsıntı olan nöbetlerdir.

Tran Genetik Organizmalar (Tran Genetic Organisms): DNA’nın deneysel olarak tanıtılması sonucunda yabancı DNA’yı kendi germ çizgisine entegre eden organizmalar.

Trance Ataksisi (Trance Ataxia): Ataksi zayıf koordinasyondur, zira serebellum denilen beynin bir bölümünün zayıf bir şekilde işlev görmesine neden olur. Truncal ataksi semptomların gövdenin kaslarına sınırlandırılması veya abartılması olarak tanımlanır. Gövde istikrarsız ve dengeli değilse, uzuvlar duruşu korumak için fazla mesai yapmak zorunda kalacaklardır.

Transgen (Transgene): Transjenik organizmalardan üreme hattına entegre DNA.

Transkripsiyon (Transcription):  DNA’daki bilgiyi RNA’daki bilgiye dönüştürme süreci. Transkripsiyon, DNA’da kodlanmış bilgileri kullanarak bir RNA molekülü yapmayı içerir. RNA polimeraz, bu bilgi dönüşümünü gerçekleştiren enzimdir.

Translokasyon (Translocation): Bir kromozomun bir parçasının başka bir kromozoma aktarılması

Tropik Ayak Bozuklukları (Tropic Foot Disturbances): Ayakların büyümesindeki anormallikler. Bu durum hareketliliğin azalmasına neden olur.

Uterusta (In utero): Doğumdan önceki dönem

Uyarlamalı Davranış (Adaptive Behavior): Bir çocuğun okul, aile ve toplum ortamlarında yaşına uygun ve etkili bir şekilde yer alması için gereken beceriler.

Uyku Myoklonusu (Sleep Myoclonus): Kişi uyguya dalmadan önce ani olarak sarsılması.

Uzun Q-T Sendromu (Prolonged Q-T Syndrome): Kalp atışları arasındaki dinlenme süresinin uzaması.

Üst Motor Nöron (Upper Motor Neuron) : Bu nöronlar beynin korteksinden aldığı ve hareketle ilgili uyaraları alt motor nöronuna taşır. Üst motor nöron zarar gördüğünde spastisite ortaya çıkmakta ve tendonlarda bükülmeler (ani diz refleksi gibi) oluşmakta, alt motor nöronlarda ise hasar, zayıflık ve reflekslerde azalma ile sonuçlanmaktadır.

Vagal Ton (Vagal Tone): Vagal sinirden gelen uyarı.

Vagus Siniri (Vagus Nerve): Nervus Vagus onuncu kranial (kafa) siniridir. Çeşitli özelliklerde afferent (beyne gelen) ve efferent (beyinden giden)lifler içerir. Kafatasından çıktıktan sonra dil kökü, farinks (yutak), larinks (gırtlak), trakea, özefagus (yemek borusu), kalp ve akciğer gibi torasik organlar, mide, karaciğer, bağırsaklar gibi abdominal organlara dallar verir. Efferent lifleri parasempatik etki gösterir. Yani sindirim sistemi organlarını hızlandırıken, diğer sistemleri yavaşladır.

Valgus: Ayak bileğinin dışa doğru dönmesi. Rett Sendromunda 4. Evreden itibaren görülür.

Valsalva Manevrası (Valsalva’s Manoeuver): Kan basıncının ve kalp hızının düşmesine neden olan nefes tutma hareketi.

Varus: Ayağın bileğinin içe doğru dönmesi. Rett Sendromunda 4. Evreden itibaren görülür.

Vazomotor Bozukluk  (Vasomotor Disturbance): Kan damarlarının duvarlarındaki kaslara gelen, damarların genişleyip daralmasını sağlayan sinirlerde bozukluk oluşmasına denir. Rett Sendromlu çocuklarda vasomotor sistemde bozukluk olduğu için eller ve ayaklarda tarif edilen soğuk, mavimsi görüntü.

Vestibüler (Vestibular):  Vücudun duruş ve hareketlerini koordine eden ve denge sağlayan yapı.

Vestibüler Veri Girişi (Vestibular Input): İç kulakta denge durumu, yerçekimi, hareket ve uzayda pozisyonun değişimi hakkındaki yorumlanmamış bilgiler.

Video EEG: EEG çekimi esnasında kamera kullanarak görsel olarak da kayıt tutmak.

Volvulus: Bağırsağın tıkanıklığına neden olan bağırsağın bükülmesi.

Vücut Ceketi  (Body Jacket) : Omurgayı düzleştirmek için uygun bölgelerde hafif basınç uygulayacak şekilde tasarlanmış kalıplanmış, yastıklı ince bir plastik destek.

X Bağlantılı Dominant Bozukluk (X-Linked Dominant Disorder): X kromozomunda yer alan bir genin neden olduğu bir bozukluk

X’e Bağlı Dominant Özellik (X-Linked Dominant Trait): İnsanların tüm özellikleri örneğin bir kan grubu, göz rengi, bazı hastalıklar, biri anneden biri babadan gelen genlerin etkileşiminden kaynaklanır. X genine bağlı bozukluklarda, hastalık özelliğinin görülebilmesi için gen mutasyonu ve X kromozomunun baskın özellikte olması gerekir. Diğer kromozomun normal gen talimatı geçersiz olur ve böylece hastalık ortaya çıkar.

X-İnaktivasyonu / Randomizasyon (X-İnactivation/Random):  Kız çocuklarında X geninin mutasyonuna bağlı olarak görülen hastalıkların etkisi erkek çocuklara göre daha azdır. Çünkü kız çocukları anneden hasta X kromozomunu, babadan da sağlam X kromozomunu alırlar. Sonuç olarak, kızlarda bir tane daha sağlam X kromozomu olduğu, erkekte ise sadece hasta X kromozomu ve Y kromozomu olduğu için erkek çocuklar X’e bağlı hastalıklar daha çok görülür.

Yavaşlama (Deceleration): Rett Sendromunda yavaşlama genellikle kafa büyüme hızının yavaşlamasına (çevresi) işaret eder.

Yaygın (Diffuse): Yaygın serebral bozuklukta olduğu gibi yayılır; bu da, beynin her iki tarafındaki bölgelerin etkilenmesi anlamına gelir, yerelleştirilmiş bir sorun değildir.

Yaygınlık (Prevalence): toplumda görülme oranı. Rett Sendromlu kızların toplumda görülme oranı

Yürüyüş (Gait): Yürüyüş tarzı ya da davranışı.

Zekâ Geriliği (Mental retardation): Çocukluk çağında ortaya çıkan öğrenme ve kavrama gibi bilişsel süreçlerde yaşıtlarına göre geri kalma.

Zekâ Katsayısı (Intelligence Quotient (IQ)): Bir çocuğun test performanısının yaşıtlarına göre karşılaştırılması. Ortalama skor 100 olarak değerlendirilir.

Zekâ Testi ( Intelligence Test): Çocuğun akademik düzeyini belirlemek için kullanılan bir test. Rett Sendromlu çocukların mevcut testlerle değerlendirilmesi uygun değildir.