Teşhis Hakkında

Rett sendromu (RTT) genellikle Otizm, Serebral Palsi veya spesifik olmayan gelişimsel gecikme olarak yanlış teşhis edilir. MECP2 mutasyonunun varlığını onaylamak için basit bir kan testi vardır; bununla birlikte, MECP2 mutasyonunun başka bozukluklarda da görüldüğünü bildiğimiz için, MECP2 mutasyonunun varlığı Rett Sendromunun teşhisi için yeterli değildir.

Tanı, mutasyon varlığını (moleküler tanı) veya tanı ölçütlerini yerine getirmesini (gözlenen belirti ve semptomlara dayalı klinik bir tanı) veya her ikisini gerektirir. Aşağıda, tanı ölçütleri listesi verilmektedir.

Rett Sendromu tanısı için gerekenler

Doğum sonrası kafa büyümesinde yavaşlama gözlemlendiğinde Rett Sendromu göz önüne alınmalıdır.

Tipik veya klasik RTT için gereklilikler

Ardından toparlama yada stabilizasyon gelecek bir Regresyon (gerileme) dönemi,
Tüm temel kriterler ve hariç tutma ölçütlerinin varlığı
Destekleyici ölçütler gerekli değildir, ancak tipik RTT’de sıklıkla mevcuttur

Atipik veya değişken RTT için gereklilikler

Ardından toparlama yada stabilizasyon gelecek bir Regresyon (gerileme) dönemi,
4 ana kriterden en az 2’sinin varlığı
11 Destekleyici kriterden 5’inin varlığı

Rett Sendromu Tanı Kriterleri

Ana Kriterler

Kısmen veya tamamen kaybedilmiş amaçlı el kullanımı becerileri
Kısmen veya tamamen kaybedilmiş amaçlı dil kullanımı becerileri
Yürüme anomalileri: Engellenmiş (dispirik) veya yetenek yoksunluğu
El sıkma/el sıkışma, alkışlama/vurma, ellerini ağıza sokma, el yıkama/birbirine sürtme gibi kendini gösterecek sterotipik el hareketlerinin varlığı

Tipik RTT için hariç tutma ölçütleri

Travmaya sonrası ortaya çıkan beyin hasarı, nörometabolik hastalık veya nörolojik problemlere neden olan ciddi enfeksiyon varlığı
Doğumdan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkan psikomotor anomalileri

Atipik RTT için destekleyici kriterler

Uyanıkken ortaya çıkan solunum düzensizlikleri
Diş gıcırdatma (Buruxism)
Uyku bozuklukları
Düşük kas tonusu
Periferik vazomotor bozukluklar
Skolyoz / Kifoz
Büyüme geriliği
Küçük ve soğuk el ve ayaklar
Engellenemez ya da durdurulamaz gülme/ağlama
Acıya/ağrıya azalan tepki/yanıt
Yoğun göz iletişimi – gözüyle işaret etme

 

*Kaynak:
International Rett Syndrome Association – www.Rettsyndrome.org