Nefesini tuttuğunda kan damarlarındaki oksijen seviyesi düşer. Bu onun bayılacak gibi olmasına yol açabilir.

Anormal nefes alma durumları veya titremeler nöbetlerle alakalı mıdır?

Anormal soluk alma durumları epileptik nöbetleri andırabilir, ama bunlar nöbet değildir. Bazen nöbet olduğu düşünülen şey nöbet değildir ve bazı nöbetler o uyurken hatta veya uyanıkken fark edilmeyebilir.

Kızların büyük çoğunluğunun yaşları ilerledikçe, düzensiz nefes alma daha az fark edilir olmaya başlar. Daha erken yaştaki Rett Sendrom’lu kızda daha fazla hiperventilasyon görülürken daha ileri yaştaki kızlarda Valsalva’nın manevrası denen bir soluma çeşidi daha sık görülür.

Valsalva’nın manevrası, içine uzun uzun nefesler çekilip havayolu kapalı iken (ağız ve burun) onları dışarı çıkarmak hareketidir. Dalgıçlar tarafından iç kulak basıncını ayarlamak için yapılır. Bu kan basıncında ve kalp atışında ani değişikliğe yol açar. Kulak tıkanması, nefes tutma gibi durumlarda istemsiz olarak bütün insanlar tarafından yapılır.

Nefes tutma durumunda, ebeveynler için çocuklarını izlemek çok endişelendirici olmasına rağmen, bu durumları her zaman düzenli solumalar izler. Düzensiz solumayı gözlemlemek büyük endişelere yol açabilir ama Rett Sendromu konusunda uzmanlaşan ebeveynler, kızların bu düzensiz solumalara alıştığını ve kısa süre içerisinde düzenli solumanın geri döneceğini bildiklerinden, daha sakin tepki vermeyi öneriyorlar. Bu sonsuzluk kadar uzun sürüyor gibi gelse de sakin ve kontrolü olmak önemlidir. Düzensiz solumanın nedenlerine ilşikin yanıtlar bulmak üzere birçok araştırma yapılıyor.

Rett Sendromu’nda düzensiz soluma genellikle sadece uyanıkken olur ve uyku esnasında genellikle gözlemlenmez. Uyanık olduğu zaman anormal soluma durumları muhtemelen soluma mekanizmalarını düzenleyen nöronların olgunlaşmamış olmasından kaynaklanır. Uyuduğumuz zamanlarda vücut fonksiyonundaki değişikler düzenli ve sürekli soluk almamızı sağlar. Rett Sendrom’lu bazı kızlarda uyku esnasında görülen anormal soluma genellikle soluk alıp vermesine engel olan tipte olup, genellikle, şişen bademciklerden kaynaklanır. Havayolunun engellenmesi soluma geçitlerinde olan mekanik problemler yüzünden olabilir. Ağızdan soluma, horlama ve sık görülen kulak iltihapları kızınızın bir kulak burun boğaz uzmanı tarafından değerlendirilmesi geren bir problemi olduğuna işaret edebilir.

Ebeveyn açısından İzlemesi telaşlandırıcı olabilir ve kızınızı bir şekilde rahatsız edebilir ama kalıcı hasar bıraktıkları düşünülmemektedir. Rett Sendromu’nda sık görülen, uyku esnasında normal solumanın niçin EEG anormalliğine yol açtığı ve uyanıkken görülen anormal solumanın neden EEG’de normal göründüğü bilinmemektedir. Uyku sırasında solumanın kesilmesi Rett Sendromu’nda tipik olarak görülen bir şey değildir. Ancak, eğer çocuğunuzun uyku halinde kısa süreler için nefes alması duruyorsa, doktoruyla görüşmelisiniz. Hava yolu engellemesi (geniz eti, şişmiş bademcikler gibi) olmadığını anlamak için test edilmesi gerekebilir. Bu Rett Sendromu’ndan ayrı, tedavisi olan bir problemdir.

Hava yutmanın belirlenmesi zor olabilir. Hava, her yemek yediğinde istenmeden belirli miktarlarda yutulabilir. Ayrıca gün içinde küçük miktarlarda da olabilir. Bazen yutulurken havayı duymak kolay olur. Eğer yukarı karın bölgesi yemek yedikten kısa süre sonra şişiyorsa hava yutuyor olabilir. Aşağıda hava yutma ile ilgili bazı işaretler ve belirtiler bulacaksınız.

Uyku hali dâhil olmak üzere herhangi bir zamanda duyulur şekilde hava yutma

Yemek yerken veya içerken hava yutma ile beraber şiddetli yutma zorluğu

Karın bölgesinde şişlik, genellikle yemek yemeyi veya hiperventilasyon ve nefes tutma durumlarını takiben

Sık sık geğirme (faydalı olabilir)

Rektum (dışkı deliği) den çıkan büyük miktarda gaz

Eğer midede geçici olarak büyük miktarda hava kalırsa, üst karın bölgesinin aniden şişmesine yol açar. Mide belirli bir gerginlik oluşturarak gerilir. Eğer Rett Sendromlu kız geğiremiyor veya gaz çıkaramıyorsa bağırsak zaman içinde incelebilir. Bu özellikle iyi beslenmeyen kişiler için geçerlidir. Mide duvarının aşırı şişmesi yırtılmaya yol açabilir. RS’li kızlarda birçok gastrik yırtılma vakası bildirilmiştir. Mide ya da bağırsağın bir kere yırtılması peritonis’e, karın boşluğunun akut olarak yanması ve enfeksiyon olmasına yol açabilir. Hemen ilgilenilmezse peritonitis ölümle sonuçlanabilir. Ancak gastrointestinal sorunlar RS2de sık görülmesine rağmen, şiddetli vakalar az görülür.

Eğer hava bağırsağa doğru şekilde geçerse gastric şişme daha az sorun olur. Fakat bağırsağın ortasında toplanabilir ve karnın şişmesine ve rahatsız edici kramplara sebep olabilir. Kabızlık ve dışkı geçişini yavaşlatan ilaçlar karın şişliğini daha kötü yapabilir..

Çocuğumun bir elektrokardiyografi (EKG) olması gerekir mi?

5 yaşına gelindiğinde çocuğunuzun bir EKG yaptırması gerekir. Normal ise, iki yılda bir tekrar edilmelidir. Anormal ise, kalbin elektriksel işlevinde bir uzman olan kardiyolog danışılmalıdır.

Düzensizlikler elektrokardiyogramda çıkmış ise bir kardiyologa danışabilirsiniz. Belirsiz EKG değişiklikleri muhtemelen ilaç gerektirmeyecektir.

www.ogRETTim.com web sitesine “iletişim” sekmesinde yer alan e-posta adreslerinden bizlere ulaşabilirsiniz. Sizinle elimizde olan bütün materyalleri paylaşmaktan mutluluk duyarız, ayrıca, kendi ilinizde/ilçenizde bulunan diğer aileler ile iletişim kurmanıza yardımcı olabiliriz. Diğer Rett Sendromlu aileler, sizin en büyün bilgi kaynağınız ve yol göstericiniz olacaktır.